据世界卫生组织统计，全球罕见病患者预计超过3亿名，中国1680多万。目前已经明确的罕见病有7000多种，其中80%为遗传病。提高公众对罕见病的了解，增强医护人员对罕见病的重视，成为医护人员责无旁贷的任务。2月26日，在“世界罕见病日”即将来临之际，我院在东院区门诊一楼大厅举办了儿科内分泌遗传代谢罕见病义诊活动。东院儿内科主任李桂梅、内分泌科副主任医师徐潮、东院儿内科副主任医师商晓红和孙妍参加了本次义诊活动。

　　早晨八点，前来咨询的患者已络绎不绝，人群中不乏专程从泰安、聊城等地赶来的患者。义诊专家们对就诊患儿进行仔细的问诊及查体，对患儿家长提出的问题进行耐心的讲解，并对疾病的下一步诊疗提出了指导意见。同时，为积极做好医疗科普知识的宣教工作，义诊发放了家庭育儿杂志，指导家长如何在儿童的生活和饮食方面做好护理工作。

　　此次活动共义诊30余人次，获得患儿家长的一致好评。义诊接诊患者群以婴幼儿居多，并多伴有生长发育障碍。义诊接诊病种复杂，涵盖了德朗热综合征、Keppen-Lubinsky综合征、眼脑肾综合征、低磷性佝偻病以及46,XY DSD等。

　　2月15日，我院作为山东省牵头医院入选全国罕见病诊疗协作网。东院儿内科多年来致力于儿科罕见病的诊治，罕见病上报居全省儿科前列，涉及先天性代谢性疾病、性发育异常、骨发育异常等，具备丰富的临床诊治经验。科室将以此次活动为契机，不断提高罕见病患儿的诊疗水平，为儿童罕见病的诊治做出更大的贡献。