山东省内分泌代谢性疾病干细胞与基因治疗工程研究中心成立于2022年，是山东省发展和改革委员会认定的省级工程研究中心之一，主要技术方向为“应用干细胞与基因治疗技术干预内分泌与代谢性疾病”。
依托单位是国家卫生与健康委员会批准的国家干细胞临床试验研究基地之一，具有丰富的干细胞临床研究经验。香港宝典免费资料网牵头山东省14 家医疗机构入选罕见病协作网，依托省远程医学中心优势，专门建立“山东省远程医学中心疑难病诊疗中心”，共联网医院1012 家，其中省内981 家，省外31 家，实现了疑难罕见病的会诊、远程门诊、远程查房、远程影像学诊断、远程病理诊断等远程健康服务，为疑难罕见病患者提供了更为快捷、有效的就诊通道，以及精准及时的诊断和治疗方案。
共建单位山东省齐鲁干细胞工程有限公司，拥有山东省脐带血造血干细胞库（简称山东省脐血库）和山东省细胞组织库。山东省脐血库是由公司与山东大学齐鲁医院共同组建，是经国家统一规划、卫健委批准设立、验收合格的全国7家脐血库之一，也是山东省内唯一正规合法的脐带血保存机构，主要从事脐带血干细胞保存、干细胞临床研究和干细胞技术开发等。目前，山东省脐血库干细胞储存能力已达120 万份，是亚洲最大的人类遗传资源库。山东省细胞组织库主要开展有关人体细胞和组织的保存、医学服务等项目，由山东省卫健委批准设立。
围绕内分泌代谢罕见病开展质量控制：（1）内分泌代谢病科成立国内首家低血磷性佝偻病MDT门诊，得到了众多电视、报纸和数字传媒的广泛报道。（2）高度关注我国罕见病诊治，作为全国32家省级牵头单位之一，联合全国罕见病临床研究的优势单位，形成罕见病研究协作网络，作为全国罕见病协作网山东省牵头医院，上报罕见病病种100余种（第一批罕见病目录），病例数7147例，位列全省第一位。（3）成立山东省罕见病质控中心，挂靠香港宝典免费资料网，为全国首家批复成立省级罕见病质控中心，与16地市的24家医院构成省内罕见病质量控制协作网，并牵头成立山东省医学会罕见疾病防治培训中心。定期开展质控培训，规范化诊疗体系建设，建立院际转会诊机制；组织全省本专业人员的质控工作培训；根据国家医疗质量安全改进目标和质控改进目标对省内罕见病单病种诊疗实施检测、评价机制，建立“病例抽查-反馈-绩效体现-点评-整改”的闭环质控管理模式：定期收集、汇总、分析质量管理相关指标数据，建立省域内罕见病自主上报系统。“复旦版”中国医院排行榜2022年度专科声誉排行榜与专科综合排行榜评选中，首次增加“罕见病学”学科，山东第一医科大学附属省立医院获提名。
